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母子保健

赤ちゃんのすこやかな成長のため，医療機関，保健所，市町村との連携はもとより，乳児・小児の専門医を中心とする研究委員会を設置し，確かな検査結果をお届けしております。

健診の内容と解説

先天性代謝異常等検査

この検査は，茨城県から委託を受け県内で出生したすべての赤ちゃんを対象に実施しています。生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや，内分泌（ホルモン）等に異常がないかを調べます。これらの発見可能な疾患は，早期発見・早期治療によって，発症を予防し，障害を防ぐことが可能になります。この検査は，そのような病気を発症する前に見つけて，すぐに効果的な治療を始めるための大切な検査です。検査費用は無料です（茨城県が負担）。

● 対象疾患

フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症１型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症

イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症１型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症

三頭酵素欠損症 CPT１欠損症 先天性甲状腺機能低下症 先天性副腎過形成症 糖質代謝異常 ガラクトース血症 CPT２欠損症