上記の2つの病気の有無を調べ、
早期発見・早期治療につなげます。
新生児マススクリーニング検査（20項目の先天性疾患）に、２つの病気（「脊髄性筋萎縮症」「原発性免疫不全症」）の検査を追加するものです。新生児マススクリーニングで採血した血液検体を再利用して検査を行いますので、赤ちゃんに新たな負担をかけることなく検査ができます。
任意検査となるため有料となります。
新生児マススクリーニング検査で採血した残りで追加検査を行いますので赤ちゃんに新たな負担はかかりません。
※ 追加検査は、「追加検査申込書」で検査を申込みます。
採血後、通常1週間から10日で
結果が出ます。
※なお、この検査ですべてのPIDとSMAが見つかるわけではないことをご了承下さい。
1か月健診で、検査結果票をお渡しします。
正常と判断ができない場合などに、もう一度採血をして再検査します。
結果はわかり次第、連絡いたします。本当に病気かどうか調べるため、精密検査が可能な専門の医療機関を紹介します。
精密検査の結果、病気と診断されても、精密検査医療機関、専任コンサルタント医師、検査機関等が連携し、速やかに適切な治療や遺伝カウンセリングが受けられる支援体制が整っています。
精密検査から先の検査・治療は保険診療で行われます。高額治療薬を使う場合には、治療費の自己負担を軽減するさまざまな助成制度があります。
感染症と戦う“免疫”に生まれつき異常があるために、感染症を繰り返し、重症化する病気です。追加検査では、PIDのなかでも生後早期に重篤になる可能性がある重症複合免疫不全症とB細胞欠損症の有無を調べます。
造血幹細胞移植によって、免疫機能を回復させれば完治が望めます。骨髄や臍帯血（へその緒からの血液）を移植します。
適切な治療を受けなければ、亡くなる危険性が高い病気です。感染症にかかる前に診断し、治療を開始することが重要です。
診断されないまま、ロタウイルスやBCGなどの生ワクチンを接種した場合、危険な副反応を起こす可能性があります。
不足している抗体を補い感染症の予防を助けるために、生涯にわたって免疫グロブリン製剤を投与します。
主に男児におこる病気で、母親からの免疫グロブリンが減り始める3～4か月ごろから発症します。早期の診断と治療で、感染症の重症化や再発を防ぐことができます。
脊髄の神経細胞に生まれつきの異常があることで、筋肉が萎縮して体幹や手足の筋力低下が進行していく病気です。生後まもなくから筋力低下を起こす重症型、1歳半くらいまでに発症する中間型、1歳半以降にゆっくりと発症する軽症型にわけられます。
神経細胞で足りなくなるタンパク質を増やす核酸医薬や遺伝子治療により、病気の進行を止められます。
元気に見える赤ちゃんでも、生まれつき診断の難しいこれらの病気を持っていることがありますので、この追加検査を受けていただくことをお勧めします。
